病例分享：罕见下巴孤立性脉络膜黑色素细胞增多

依附开放性脉络膜线粒体激增（isolated choroidal melanocytosis）刚开始是由 Augsburger 等提出，患者多表现为长焦脉络膜线粒体色素沉着恶开放性肿瘤。近来，美国南卡罗来纳大学医院的 Lauren 等分享了一例罕见的双目依附开放性脉络膜线粒体激增恶开放性肿瘤，系统开放性引述于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 时尚杂志。

患者女开放性，24 岁，白人美国人，无主诉症状，既往无红斑部哮喘史。红斑科检查发现双目后极部色素沉着。双目视力 20/30，红斑压但会。无白癜风和全身恶开放性，红斑前节但会，无葡萄膜炎和虹膜色素沉着，不选择为 Waardenburg 综合征。

右红斑 8 点钟位置可见一处羽毛状内侧的黑色素沉着恶开放性肿瘤，右红斑 3 点钟方向也可见一椭圆形较小的黑色素沉着恶开放性肿瘤（上图 1）。红斑底 OCT 发现双目引人注意的脉络膜略为，视网膜层无引人注意极其（上图 2）。

上图 1 为红斑底照相：右红斑 3 点钟（平面上图）和右红斑 8 点钟（右上图）可见脉络膜羽毛状内侧哮喘色素沉着恶开放性肿瘤

上图 2 为红斑底 OCT 上图像：双目脉络膜略为，视网膜层但会

脉络膜线粒体激增恶开放性肿瘤需选择的鉴别诊断仅限于：红斑球黑变患病或红斑皮肤黑变患病，哮喘脉络膜阿兹海默，双目哮喘葡萄膜线粒体发炎以及本文提到的依附开放性脉络膜线粒体激增。

由于患者多无主诉症状，仅通过红斑科检查发现极其，目前史籍引述的长焦依附开放性脉络膜线粒体激增患病例较少，双目恶开放性肿瘤仅有 4 例，两例为拉丁美洲人，两例为非洲人，均为 43～60 岁。本文引述的患者为最年轻的白人患者。未来还无需更多的临床研究和组织患病理学研究进一步了解该患病的起因发展，以及是不是可能会缩减葡萄膜阿兹海默的可能会。

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编辑： 林利